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Bakterien besitzen ein Erbgut, das jede Information, die irgendwie benötigt wird, in genau einer einzigen Kopie besitzt. Dies bedeutet, dass eine Mutation, also eine dauerhafte Veränderung des Erbguts, auch direkt in Form einer Veränderung des Bakteriums sichtbar wird.

Bakterien teilen sich ungeschlechtlich. Somit sind die Tochterzellen Klone der Mutter. Das heißt gleichzeitig, dass alle Nachkommen die Mutation tragen.

Der Mensch hingegen besitzt ein diploides Erbgut. Das heißt, jedes Gen ist in zwei Kopien bzw. Varianten vorhanden. Diese Varianten sind i.d.R. nicht identisch, denn eine Version des Gens stammt von der Mutter des Individuums, eine vom Vater.

Erfolgt nun eine Mutation auf dem Genom, so ist immer noch eine zweite Variante des veränderten Gens vorhanden. Es kommt nicht zwangsläufig zu einer Merkmalsänderung.

Der Mensch hat spezielle, nur zur geschlechtlichen Fortpflanzung eingesetzte Zelltypen. Dies sind Keim- oder Keimbahnzellen. Eine Mutation in diesen Zellen kann sich auf die Vererbung auswirken! Eine Mutation in den Körperzellen bleibt für die Nachkommen ohne Konsequenz.

Was ist Zytogenetik?

Die Zytogenetik beschäftigt sich mit dem Aufbau und der Weitergabe von Chromosomen bei der Zellteilung.

Definition Chromosomen

Chromosomen sind bestimmte Strukturen im Zellkern, die die gesamte Erbinformation eines Individuums beinhalten.

Das humane Genom ist auf

  • 46 Chromosomen verteilt, wobei
  • 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen: XX für weiblich, XY für männlich) vorliegen.

Merke

XX -> weiblich XY -> männlich

Was ist eine Chromosomenanalyse?

Die Chromosomenanalyse stellt eine Untersuchung der Chromosomen dar, wobei Zellen unterschiedlichsten Ursprungs (Fruchtwasserzellen, Blut, Abortmaterial, Fibroblasten) verwendet werden können. Zur Analyse wird das Zellmaterial (in der Regel sich teilende Zellen in der Metaphase) präpariert und gefärbt, um dann unter dem Mikroskop betrachtet zu werden. Die Metaphasenchromosome können in ihrer Anzahl und Struktur analysiert werden, da jedes der 46 menschlichen Chromosomen eine charakteristische Form bzw. Struktur besitzt. Im Karyogramm geordnet können Abweichungen in Struktur und Anzahl schnell sichtbar gemacht werden.

Merke

Karyogramm: Geordnete Metaphase-Chromosome, hier erfolgt der Abgleich von Anzahl und Struktur.

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Chromosomen sind bestimmte Strukturen im , die die gesamte Erbinformation eines Individuums beinhalten.
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Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Humangenetik ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie / Genetik.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.
Vorstellung des Online-Kurses Molekularbiologie / GenetikMolekularbiologie / Genetik
Dieser Inhalt ist Bestandteil des Online-Kurses

Molekularbiologie / Genetik

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Diese Themen werden im Kurs behandelt:

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  • Molekularbiologie als Thema im Abitur
    • Einleitung zu Molekularbiologie als Thema im Abitur
  • DNA als Erbsubstanz
    • Einleitung zu DNA als Erbsubstanz
    • Aufbau der DNA
      • Einleitung zu Aufbau der DNA
      • Einzelstränge der DNA
    • Experiment von Griffith (1928)
    • Mutationen
    • DNA- Replikation
      • Einleitung zu DNA- Replikation
      • historisches Experiment: Meselson und Strahl
    • Organisation der DNA
  • Vom Gen zum Protein
    • Einleitung zu Vom Gen zum Protein
    • Transkription
    • Translation
      • Einleitung zu Translation
      • Der genetische Code
      • Die Aufgaben der RNAs (mRNA, tRNA)
    • Proteinbiosynthese in Eukaryoten
    • Genwirkkette
      • Einleitung zu Genwirkkette
      • Genwirkkette am Beispiel Neurospora crassa
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      • Einleitung zu Regulation der Genexpression
      • Genregulation: molekularen Ebenen
      • Lac-Operon
      • Trp-Operon
      • Genexpression bei Eukaryoten
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        • Riesenchromosome machen Expression sichtbar
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  • Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Einleitung zu Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
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    "Ich habe wirklich schon aus verschiedensten Quellen gelernt, aber diese hier ist wirklich am leichtesten und am besten zu verstehen! Vielen Dank "

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