Humangenetik
Bakterien besitzen ein Erbgut, das jede Information, die irgendwie benötigt wird, in genau einer einzigen Kopie besitzt. Dies bedeutet, dass eine Mutation, also eine dauerhafte Veränderung des Erbguts, auch direkt in Form einer Veränderung des Bakteriums sichtbar wird.
Bakterien teilen sich ungeschlechtlich. Somit sind die Tochterzellen Klone der Mutter. Das heißt gleichzeitig, dass alle Nachkommen die Mutation tragen.
Der Mensch hingegen besitzt ein diploides Erbgut. Das heißt, jedes Gen ist in zwei Kopien bzw. Varianten vorhanden. Diese Varianten sind i.d.R. nicht identisch, denn eine Version des Gens stammt von der Mutter des Individuums, eine vom Vater.
Erfolgt nun eine Mutation auf dem Genom, so ist immer noch eine zweite Variante des veränderten Gens vorhanden. Es kommt nicht zwangsläufig zu einer Merkmalsänderung.
Der Mensch hat spezielle, nur zur geschlechtlichen Fortpflanzung eingesetzte Zelltypen. Dies sind Keim- oder Keimbahnzellen. Eine Mutation in diesen Zellen kann sich auf die Vererbung auswirken! Eine Mutation in den Körperzellen bleibt für die Nachkommen ohne Konsequenz.
Was ist Zytogenetik?
Die Zytogenetik beschäftigt sich mit dem Aufbau und der Weitergabe von Chromosomen bei der Zellteilung.
Definition Chromosomen
Chromosomen sind bestimmte Strukturen im Zellkern, die die gesamte Erbinformation eines Individuums beinhalten.
Das humane Genom ist auf
- 46 Chromosomen verteilt, wobei
- 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen: XX für weiblich, XY für männlich) vorliegen.
Merke
XX -> weiblich XY -> männlich
Was ist eine Chromosomenanalyse?
Die Chromosomenanalyse stellt eine Untersuchung der Chromosomen dar, wobei Zellen unterschiedlichsten Ursprungs (Fruchtwasserzellen, Blut, Abortmaterial, Fibroblasten) verwendet werden können. Zur Analyse wird das Zellmaterial (in der Regel sich teilende Zellen in der Metaphase) präpariert und gefärbt, um dann unter dem Mikroskop betrachtet zu werden. Die Metaphasenchromosome können in ihrer Anzahl und Struktur analysiert werden, da jedes der 46 menschlichen Chromosomen eine charakteristische Form bzw. Struktur besitzt. Im Karyogramm geordnet können Abweichungen in Struktur und Anzahl schnell sichtbar gemacht werden.
Merke
Karyogramm: Geordnete Metaphase-Chromosome, hier erfolgt der Abgleich von Anzahl und Struktur.
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