Genetische Beratung - Erbkrankheiten
Genetische Beratung
Aufklärungen über die genetischen Risiken der Nachkommen = genetische Beratung. Ca. 1 – 2% aller lebend geborenen Kinder weisen genetisch bedingte Erkrankungen auf.
Wie erfolgt die Beratung der Eltern?
- Stammbaumanalysen
- dominant oder rezessiv?
- autosomal oder gonosomal?
- Welches ist der erkrankte Elternteil?
Was ist dominant, was rezessiv?
dominant:
Ein Gen wird als "dominant" bezeichnet, wenn dessen Wirkung die des rezessiven Gens überwiegt. Das heisst in der Regel, dass nur das Genprodukt des dominanten Gens erzeugt wird.
rezessiv:
Das "rezessive" Gen wird vom dominanten (in seiner phänotypischen Ausprägung) unterdrückt. Es kann nur zur Ausprägung (= Erzeugung von Genprodukt) kommen, wenn beide Allele die rezessive Geninformation tragen.
In der Regel wird das dominante Merkmal mit einen Großbuchstaben, das rezessive mit einem Kleinbuchstaben dargestellt.
Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten:
- Marfan-Syndrom
- Huntingtons Disease (= Veitstanz)
Beispiele für autosomal rezessive Erbkrankheiten:
- Albinismus
- Kretinismus
- Phenylketonurie
- Galactosämie
- Fructose-Intoleranz
- Sichelzellanämie
- Hasenscharte
- Mukoviszidose (= Cystische Fibrose)
Beispiele für rezessive gonosomale Erbkrankheiten
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Hämophilie A und B (Bluterkrankheit)
- Rot-Grün-Sehschwäche
Beispiele für dominant gonosomale Erbkrankheiten
- Rett-Syndrom
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