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Genetische Beratung - Erbkrankheiten

Genetische Beratung

Aufklärungen über die genetischen Risiken der Nachkommen = genetische Beratung. Ca. 1 – 2% aller lebend geborenen Kinder weisen genetisch bedingte Erkrankungen auf.

Wie erfolgt die Beratung der Eltern?

  • Stammbaumanalysen
  • dominant oder rezessiv?
  • autosomal oder gonosomal?
  • Welches ist der erkrankte Elternteil?

Was ist dominant, was rezessiv?

dominant:

Ein Gen wird als "dominant" bezeichnet, wenn dessen Wirkung die des rezessiven Gens überwiegt. Das heisst in der Regel, dass nur das Genprodukt des dominanten Gens erzeugt wird.

rezessiv:

Das "rezessive" Gen wird vom dominanten (in seiner phänotypischen Ausprägung) unterdrückt. Es kann nur zur Ausprägung (= Erzeugung von Genprodukt) kommen, wenn beide Allele die rezessive Geninformation tragen.

In der Regel wird das dominante Merkmal mit einen Großbuchstaben, das rezessive mit einem Kleinbuchstaben dargestellt.

Beispiele für autosomal dominante Erbkrankheiten:

  • Marfan-Syndrom
  • Huntingtons Disease (= Veitstanz)

Beispiele für autosomal rezessive Erbkrankheiten:

  • Albinismus
  • Kretinismus
  • Phenylketonurie
  • Galactosämie
  • Fructose-Intoleranz
  • Sichelzellanämie
  • Hasenscharte
  • Mukoviszidose (= Cystische Fibrose)

Beispiele für rezessive gonosomale Erbkrankheiten

  • Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
  • Hämophilie A und B (Bluterkrankheit)
  • Rot-Grün-Sehschwäche

Beispiele für dominant gonosomale Erbkrankheiten

  • Rett-Syndrom
Lückentext
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Ein Gen ist  " " wenn seine phänotypische Ausprägung unterdrückt wird. Es kann nur zur Ausprägung (= Erzeugung von Genprodukt) kommen, wenn beide Allele diese Geninformation tragen.

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Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Genetische Beratung - Erbkrankheiten ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie / Genetik.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.
Vorstellung des Online-Kurses Molekularbiologie / GenetikMolekularbiologie / Genetik
Dieser Inhalt ist Bestandteil des Online-Kurses

Molekularbiologie / Genetik

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Diese Themen werden im Kurs behandelt:

[Bitte auf Kapitelüberschriften klicken, um Unterthemen anzuzeigen]

  • Molekularbiologie als Thema im Abitur
    • Einleitung zu Molekularbiologie als Thema im Abitur
  • DNA als Erbsubstanz
    • Einleitung zu DNA als Erbsubstanz
    • Aufbau der DNA
      • Einleitung zu Aufbau der DNA
      • Einzelstränge der DNA
    • Experiment von Griffith (1928)
    • Mutationen
    • DNA- Replikation
      • Einleitung zu DNA- Replikation
      • historisches Experiment: Meselson und Strahl
    • Organisation der DNA
  • Vom Gen zum Protein
    • Einleitung zu Vom Gen zum Protein
    • Transkription
    • Translation
      • Einleitung zu Translation
      • Der genetische Code
      • Die Aufgaben der RNAs (mRNA, tRNA)
    • Proteinbiosynthese in Eukaryoten
    • Genwirkkette
      • Einleitung zu Genwirkkette
      • Genwirkkette am Beispiel Neurospora crassa
      • additive Polygenie
    • Regulation der Genexpression
      • Einleitung zu Regulation der Genexpression
      • Genregulation: molekularen Ebenen
      • Lac-Operon
      • Trp-Operon
      • Genexpression bei Eukaryoten
        • Einleitung zu Genexpression bei Eukaryoten
        • Epigenetik
          • Einleitung zu Epigenetik
          • DNA-Methylierung
        • Riesenchromosome machen Expression sichtbar
          • Einleitung zu Riesenchromosome machen Expression sichtbar
          • Entwicklungsstadien von Drosophila - regulierte Genexpression
  • Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Einleitung zu Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Klonierung
      • Einleitung zu Klonierung
      • Restriktionsenzyme
      • Methode: Gel-Elektrophorese
      • Klonierung von Fremd-DNA und Transformation
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    • Bedeutung von Gentechnik in Biologie, Landwirtschaft und Medizin
  • Genetik der Zelle
    • Einleitung zu Genetik der Zelle
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    • Einleitung zu Humangenetik
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      • Einleitung zu Mendel Regeln
      • monohybrider Erbgang
      • dihybrider Erbgang
      • Genkopplung
    • Genetische Beratung - Erbkrankheiten
    • Stammbaumanalysen
      • Einleitung zu Stammbaumanalysen
      • Heterozygotentest
      • Beispiele für Erbgänge und Stammbäume
    • Der Einfluß einer Mutation auf den Phänotyp - Beispiel einer Erbkrankheit
    • Pränataldiagnostik
    • Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation
    • Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen
    • Blutgruppen und Rhesusfaktoren
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    Ein Kursnutzer am 29.03.2016:
    "Ich habe wirklich schon aus verschiedensten Quellen gelernt, aber diese hier ist wirklich am leichtesten und am besten zu verstehen! Vielen Dank "

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