Versuche zur Gentechnik
Expertentipp
Sichelzellanämie - eine Erbkrankheit, die sich über molekularbiologische Techniken einfach diagnostizieren lässt!
Die Erbkrankheit Sichelzellanämie hat ihren Namen von sichelzellartig verformten roten Blutkörperchen (Erythrozyten) erhalten. Die Erythrozyten sind im Lichtmikroskop deutlich an ihrer Sichelform zu erkennen. Normalerweise sind rote Blutkörperchen rund und sehr flexibel.
Ursache dieser Erbkrankheit ist ein Defekt des Hämoglobingens. Statt einem GAG an der Position für die Aminosäure Nummer 6 findet sich in der veränderten Variante des Hämoglobingens (beta-Kette) ein GTG. Dieser Defekt führt zum Austausch einer Aminosäure und damit zu einer geringeren Löslichkeit des Hämoglobin S (Sichelzellhämoglobin, HbS; veränderte Form) im Vergleich zu Hämoglobin A (HbA). Insbesondere unter Sauerstoffmangel verkleben die Hämoglobinmoleküle und bilden eine stabile Faser, die die roten Blutkörperchen in die Sichelzellform drückt.
Die Sichelzell-Blutkörperchen zeigen eine geringere Lebenserwartung als dies normalerweise bei Erythrozyten der Fall ist. Dies führt zu Blutarmut. Ebenso verstopfen Sichelzell-Blutzellen kleine Blutgefäße, was zu Schmerzen, Fieber und starken Organschädigungen führen kann. Neben diesen Problemen steht die Milz (Abbauort der roten Blutkörperchen) unter massiver Dauerbelastung, Nierenversagen und andere zusätzliche Symptome verstärken das Krankheitsbild, so dass die durchschnittliche Lebenserwartung bei ca. 14 Jahren liegt.
Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, heterozygote Merkmalsträger zeigen keine Symptome.
