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Versuche zur Gentechnik

Methoden der Gentechnik
Voraussetzungen und Methoden der Gentechnik
Im kommenden Landesabitur wird generell ein größerer Fokus auf experimentelles Arbeiten gelegt als dies in den vergangenen Jahren der Fall war. Im folgenden Kapitel nun ein experimenteller Nachweis einer Erbkrankheit.

Sichelzellanämie - eine Erbkrankheit, die sich über molekularbiologische Techniken einfach diagnostizieren lässt!

Die Erbkrankheit Sichelzellanämie hat ihren Namen von sichelzellartig verformten roten Blutkörperchen (Erythrozyten) erhalten. Die Erythrozyten sind im Lichtmikroskop deutlich an ihrer Sichelform zu erkennen. Normalerweise sind rote Blutkörperchen rund und sehr flexibel.

Ursache dieser Erbkrankheit ist ein Defekt des Hämoglobingens. Statt einem GAG an der Position für die Aminosäure Nummer 6 findet sich in der veränderten Variante des Hämoglobingens (beta-Kette) ein GTG.  Dieser Defekt führt zum Austausch einer Aminosäure und damit zu einer geringeren Löslichkeit des Hämoglobin S (Sichelzellhämoglobin, HbS; veränderte Form) im Vergleich zu Hämoglobin A (HbA). Insbesondere unter Sauerstoffmangel verkleben die Hämoglobinmoleküle und bilden eine stabile Faser, die die roten Blutkörperchen in die Sichelzellform drückt.

Die Sichelzell-Blutkörperchen zeigen eine geringere Lebenserwartung als dies normalerweise bei Erythrozyten der Fall ist. Dies führt zu Blutarmut. Ebenso verstopfen Sichelzell-Blutzellen kleine Blutgefäße, was zu Schmerzen, Fieber und starken Organschädigungen führen kann. Neben diesen Problemen steht die Milz (Abbauort der roten Blutkörperchen) unter massiver Dauerbelastung, Nierenversagen und andere zusätzliche Symptome verstärken das Krankheitsbild, so dass die durchschnittliche Lebenserwartung bei ca. 14 Jahren liegt.

Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, heterozygote Merkmalsträger zeigen keine Symptome.

Merke

Eine Punktmutation führt zum Austausch einer Aminosäure im Hämoglobingen (beta-Kette). Dies führt zu einer schlechteren Löslichkeit des Proteins und zu einem Verkleben der Hämoglobinmoleküle. Blutkörperchen mit HbS verformen sich in Sichelzell-Form und blockieren den Blutfluß.
Bild von Autor Dr. Martina Henn-Sax

Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Versuche zur Gentechnik ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie Rheinland-Pfalz.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.

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