Stammbaumanalysen
Merke
Stammbäume sind sehr gut geeignet, das Auftreten von monogenen Erbkrankheiten zu analysieren.
Für die Analyse von Stammbäumen kann man einfache Grundfragen zur Anwendung bringen. In der Regel werden die Stammbäume in der Abiturprüfung auf der Vererbung einer monogenen Erbkrankheit basieren. Dabei sind folgende Schritte zu beachten:
1. Tritt die Krankheit in jeder Generation auf?
- ja: dominant, nein: rezessiv
- dominant: Ein verändertes Allel ist ausreichend, die Krankheit wird ausgebildet.
- rezessiv: Zwei veränderte Allele müssen vorhanden sein, damit es zur Ausprägung der Krankheit kommt.
2. Sind Männer und Frauen gleichstark betroffen?
- ja: autosomal, nein: gonosomal
- autosomal: Das für die Krankheit verantwortliche Allel liegt auf den Chromosomen 1–22.
- gonosomal: Das für die Krankheit verantwortliche Allel liegt auf dem X-Chromosom. Für das Y-Chromosom sind momentan keine Allele im Zusammenhang mit Erbkrankheiten bekannt.
3. Phänotyp = Ausprägung Krankheitsmerkmal*
- -> dominant*
* Chorea Huntington bildet eine Ausnahme in dem Sinne, dass es zwar immer zur Merkmalsausprägung kommt, aber erst im höheren Alter.
4. Phänotyp = Genotyp
- rezessiv
- Genotyp AA: nur nicht betroffene Allele = gesund
- Genotyp Aa: Mischung aus betroffenem und nicht betroffenem Allel = gesund
- Genotyp aa: nur betroffene Allele = Ausprägung Krankheitsmerkmal**
**Sichelzellanämie (SZ): Vererbungstechnisch entspricht die SZ dem Dominant-rezessiv-Schema, auf molekularer Ebene hingegen einer codominanten Ausprägung der Genprodukte.
5. Männer sind häufiger betroffen als Frauen?
- X-chromosomal
Heutzutage kann man bereits die Eltern auf genetische Marker testen, die für eine Erbkrankheit stehen.
Stammbaum-Beispiele
Gehen Sie die Fragen 1 - 5 nochmals durch und wenden Sie diese an dem gegebenen Stammbaum an!
Zu welchem Ergebnis kommen?
Stammbaum 1:
Stammbaum 2:
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