Molekularbiologie / Genetik

Das Kapitel Humangenetik in unserem Online-Kurs Molekularbiologie / Genetik besteht aus folgenden Inhalten:

  1. Humangenetik
    Humangenetik
    Bakterien besitzen ein Erbgut, das jede Information, die irgendwie benötigt wird, in genau einer einzigen Kopie besitzt. Dies bedeutet, dass eine Mutation, also eine dauerhafte Veränderung des Erbguts, auch direkt in Form einer Veränderung des Bakteriums sichtbar wird.Bakterien teilen sich ungeschlechtlich. Somit sind die Tochterzellen Klone der Mutter. Das heißt gleichzeitig, dass alle Nachkommen die Mutation tragen.Der Mensch hingegen besitzt ein diploides Erbgut. Das heißt, ...
  2. Gendiagnose
    Humangenetik > Gendiagnose
    Gendiagnosen beschreiben die Schlussfolgerung, dass aufgrund eines defekten Gens auch eine dadurch verursachte Krankheit auftreten wird oder bereits aufgetreten ist.Monogene KrankheitenMonogene Kranheiten: Ein Gen ist verantwortlich für die Ausprägung einer bestimmten Krankheit.Bsp. Mukoviszidose oder Cystische Fibrose, CF Das von dem auf Chromosom 7 lokalisierten CFTR-Gen codierte Genprodukt CFTR = cystic firbrosis transmembrane conductance regulator ist ein Kanal für Chloridionen. ...
  3. Mendel Regeln
    Humangenetik > Mendel Regeln
    Für die Vererbung von Merkmalen sind die Regeln von Gregor Mendel grundlegend. Daher ein kurzer Ausflug in die drei Mendel-Regeln.UniformitätsregelDie erste Mendel-Regel gilt, wenn beide Eltern die miteinander Nachkommen haben, für ein bestimmtes Merkmal reinerbig (homozygot) sind. Die Nachkommen der ersten Generation (F1) sind dann für das beobachtete Merkmal identisch oder uniform. Dies gilt sowohl für die Erbinformation (Genotyp) als auch für den Phänotyp!Je ...
  4. monohybrider Erbgang
    Humangenetik > Mendel Regeln > monohybrider Erbgang
    Der monohybride Erbgang beschreibt eine bestimmte Form des Vererbungsvorgangs. Nur ein einziges Merkmal wird bei der Vererbung betrachtet!monohybrid = Ein Merkmal wird betrachtet!Vererbung von BlütenfarbenDie Blütenfarbe – wie schon von Mendel in der Art beschrieben – eignet sich hierfür sehr gut. Betrachtet wird ein Allel.So hat Mendel Erbsen beschrieben. Die Samen der Erbsen können grün oder gelb gefärbt sein. Die phänotypische Ausprägung ist ...
  5. dihybrider Erbgang
    Humangenetik > Mendel Regeln > dihybrider Erbgang
    Betrachten wir zwei Eigenschaften, wird der Erbgang deutlich komplexer. Eine einfache und gute Darstellung dieser Vererbungsschemata ist eine Matrix, in der die Keimzellen der Eltern gegenübergestellt werden.dihybrider Erbgang: zwei Eigenschaften werden parallel betrachtetSo haben die Erbsen neben der Farbe gleichzeitig noch eine weitere gut sichtbare phänotypische Eigenschaft: Die Hülle der Erbsensamen kann glatt oder runzlig sein.A: gelbe Färbung/Allel für gelba: grüne ...
  6. Genkopplung
    Humangenetik > Mendel Regeln > Genkopplung
    Thomas Hunt Morgan und andere Wissenschaftler beobachteten die gemeinsame Vererbung von bestimmten Eigenschaften. Wird Drosophila über mehrere Generationen auf die Vererbung eines Merkmals hin untersucht, so stellt man fest, dass bestimmte Eigenschaften gehäuft zusammen vererbt werden.Man spricht von Genkopplung oder gekoppelten Genen.Definition Genkopplung: Phänomen in der Genetik, dass durch Gene codierte Merkmale im Laufe mehrerer Generationen gemeinsam vererbt werden. Die dritte ...
  7. Genetische Beratung - Erbkrankheiten
    Humangenetik > Genetische Beratung - Erbkrankheiten
    Genetische BeratungAufklärungen über die genetischen Risiken der Nachkommen = genetische Beratung. Ca. 1 – 2% aller lebend geborenen Kinder weisen genetisch bedingte Erkrankungen auf.Wie erfolgt die Beratung der Eltern?Stammbaumanalysendominant oder rezessiv?autosomal oder gonosomal?Welches ist der erkrankte Elternteil?Was ist dominant, was rezessiv?dominant:Ein Gen wird als "dominant" bezeichnet, wenn dessen Wirkung die des rezessiven Gens überwiegt. Das heisst in der Regel, ...
  8. Stammbaumanalysen
    Humangenetik > Stammbaumanalysen
    Welcher Erbgang liegt vor?
    Stammbäume sind sehr gut geeignet, das Auftreten von monogenen Erbkrankheiten zu analysieren.Für die Analyse von Stammbäumen kann man einfache Grundfragen zur Anwendung bringen. In der Regel werden die Stammbäume in der Abiturprüfung auf der Vererbung einer monogenen Erbkrankheit basieren. Dabei sind folgende Schritte zu beachten:1. Tritt die Krankheit in jeder Generation auf?ja: dominant, nein: rezessivdominant: Ein verändertes Allel ist ausreichend, die Krankheit wird ...
  9. Heterozygotentest
    Humangenetik > Stammbaumanalysen > Heterozygotentest
    Unter dem Heterozygotentest versteht man einen Labortest, der bei einem phänotypisch gesunden Menschen zeigt, ob auf Genebene Marker für eine rezessive Erbkrankheit vorliegen. Dies geht z. B. bei der Sichelzellanämie oder anderen rezessiven Erbkrankheiten. Grund der Untersuchung: Gebe ich als Elternteil eine Erbkrankheit weiter?
  10. Beispiele für Erbgänge und Stammbäume
    Humangenetik > Stammbaumanalysen > Beispiele für Erbgänge und Stammbäume
    Hmophilie: Die Mutter ist Trgerin der Krankheit. Wie wirkt sich dies auf die Folgegeneration aus. Welches Geschlecht ist strker betroffen?
    Beispiele für Erbgänge und StammbäumeSichelzellanämie: Diese Erbkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, in der ersten Nachkommengeneration (F1) finden sich die phänotypische Verteilung des beobachteten Merkmals im 3:1-Verhältnis. Die gewählte Abbildung zeigt aber eine andere Nomenklatur als die gewohnten Klein- bzw. Großbuchstaben. Dies liegt an der Verwendung beider Allele (defektes Gen und nicht verändertes Gen des Hämoglobinproteins) ...
  11. Der Einfluß einer Mutation auf den Phänotyp - Beispiel einer Erbkrankheit
    Humangenetik > Der Einfluß einer Mutation auf den Phänotyp - Beispiel einer Erbkrankheit
    Agarose-Gelelktrophorese einer Restriktionsanalyse des HmoglobinA- bzw. HmoglobinSgens mit MstII.
    ... geprüft wurde. Es passt sehr gut zur Humangenetik bzw. Molekularbiologie, aber auch zu Themen wie Evolution!Die Sichelzellanämie (SZ) sei hier beispielhaft für eine Anwendung der Molekularbiologie vorgestellt. Diese Punktmutation ist mit molekularbiologischen Techniken einfach und schnell zu diagnostizieren. Zum Einsatz kommen DNA-Isolierung, PCR, Restriktionsverdau und Agarose-Gelelektrophorese. Die SZ zeigt als autosomal rezessiv vererbte Krankheit, wie sich Genmutationen ...
  12. Pränataldiagnostik
    Humangenetik > Pränataldiagnostik
    Mithilfe der Pränataldiagnostik kann erkannt werden, ob ein Embryo oder Fötus von einer Erbkrankheit betroffen ist. Im Laufe der Kindesentwicklung bestehen zu unterschiedlichen Zeitpunkten Möglichkeiten, nach Probenentnahme der embryonalen Zellen eine Testung durchzuführen.Dabei unterscheidet man innichtinvasive oderinvasive Methoden.Zu den nichtinvasiven Methoden zählt die Ultraschalluntersuchung. Hier kann im Verlauf einer Schwangerschaft aufgrund der äußeren ...
  13. Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation
    Humangenetik > Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation
    Trisomie 21 oder Down-Syndrom beruht auf einer Störung in der Chromosomenanzahl. So haben Betroffene das Chromosom 21 dreifach.Chromosom 21 ist dreifach vorhanden!Unsere Zellen sind auf 2 Kopien des jeweiligen Chromosoms „geeicht“. Die überzählige Information kann nicht korrekt verwertet werden und führt zu spezifischen Symptomen.Schädigungen von Geweben und Organen sind typisch für Trisomie 21. Der Grad der Schädigung ist allerdings sehr individuell ...
  14. Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen
    Humangenetik > Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen
    TurnerMädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60% der Fälle)oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40%).KlinefelterJungen/Männer mit dieser Besonderheit haben den Genotyp: XXY oder seltener XXXY bzw. XXXXY. Es gib sogar den Fall, dass ein XY/XXY-Mosaik auftritt, d. h., manche Zellen ...
  15. Blutgruppen und Rhesusfaktoren
    Humangenetik > Blutgruppen und Rhesusfaktoren
    Antikrper auf der Oberflche der roten Blutkrperchen. Die falsche Blutkombination fhrt zur Verklumpung!
    Blut spenden ist wichtig! Denn nicht jeder Patient, der dringend Blut benötigt, kann von jedem Spender Blut empfangen. Die Blutgruppe ist entscheidend!Was macht die Blutgruppen aus?Die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) tragen auf ihrer Oberfläche spezifische Glykoproteine: So finden sich auf den Erythrozyten der „Klasse A“ das Glykoprotein „A“. Im Serum der Person mit dieser Blutgruppe finden sich Anti-B-Antikörper. Würde man einem Menschen mit Blutgruppe A ...
Molekularbiologie / Genetik
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