Welche Mutationen gibt es?

Was sind Mutationen?

Das Wort Mutation kannst Du von dem lateinischen Verb „mutare“ (= verändern) ableiten. Man versteht darunter eine dauerhafte Veränderung des Erbmaterials. Das bedeutet, dass es auf Ebene der DNA zur Veränderung kommt. Dabei können Umlagerungen geschehen oder zum Nukleotiden verloren gehen. Schlussendlich hat eine Mutation (meistens) Auswirkungen auf die jeweiligen Genprodukte (stumme Mutationen nicht).

Welche Mutationsarten gibt es?

Es gibt verschiedene Arten von Mutationen. Man unterscheidet sie, je nachdem auf welchen Bereich des Erbguts eingewirkt wurde. In der folgenden Grafik siehst du die Unterscheidungen grob zusammengefasst, die wir im weiteren Textverlauf genauer erläutern werden.

Mutationen können auf unterschiedliche Art und Weise entstehen. Beispielsweise können Fehler bei der Replikation der DNA vorkommen. Es können jedoch auch äußere Einflüsse für eine Mutation sorgen. Diese können Strahlungen, Gifte aber auch der Angriff von Viren sein. Die Faktoren, die eine Mutation auslösen, nennt man Mutagene. 

Im Folgenden wollen wir uns die verschiedenen Typen der Mutationen mit ihren entsprechenden Ausprägungen anschauen.

Die Genmutation

Unter dem Begriff der Genmutation versteht man die Mutation eines einzelnen Gens. Dieser Mutationstyp tritt sehr häufig auf. Das Gen kann dabei auf unterschiedliche Art und Weise verändert werden. Darunter fallen die Punktmutation, die Deletion oder die Insertion. 

Was ist eine Punktmutation?

Die Punktmutation ist dann aufgetreten, wenn ein Basenpaar gegen ein anderes ausgetauscht wurde. Man spricht dabei auch von einer Substitution der Basenpaare. Dieser Austausch kann unterschiedliche Auswirkungen haben. Es gibt die sogenannte stumme Punkmutation. Hierbei haben wir eine Veränderung des Gens, aber es entsteht keine Konsequenz daraus im Hinblick auf das Genprodukt. Das bedeutet, wir haben auf der einen Seite ein anderes Basenpaar im Genom, das dann auch zu einem anderen Codon führt. Auf der anderen Seite wird bei der Translation dennoch die gleiche Aminosäure produziert (mehr dazu: Wobble-Theorie).
Das Gegenstück dazu ist die Missense-Mutation. Unter diesem Mutationstyp versteht man einen Basenaustausch, der letztendlich auch die Übersetzung in eine andere Aminosäure zur Folge hat. Dies führt zu einem anderen Protein, welches eine andere Aufgabe ausführt, deshalb mis-sense.
Sollte es passieren, dass durch die Punktmutation die veränderte Region auf dem Genom zu einem Stopp-Codon führt, nennt man diese Nonsense-Mutation. Dies führt oft zu einem viel zu kurzen und funktionsunfähigen Protein, deshalb non-sense.

Die Auswirkungen von Deletion und Insertion

Unter der Deletion versteht man den Verlust eines Teils des Gens. Die Insertion bedeutet dem gegenübergestellt, dass ein bestimmter Teil eingeschoben wird. Die beiden Mutationen haben ein Verschieben des Leserasters bei der Translation zur Folge. Aus diesem Grund nennt man diese auch Leserastermutationen.

Die Chromosomenmutation

Bei der Chromosomenmutation wird die Struktur des Chromosoms verändert. Es gibt verschiedene Chromosomenmutationstypen, die wir Dir nun zeigen.

Deletion

Bei der Deletion wird ein bestimmter Bereich des Chromosoms entfernt. Dabei können wenige, aber auch viele Nukleotide betroffen sein. 

Duplikation

Die Verdopplung eines Chromosomenabschnittes.

Inversion

Bei der Inversion wird ein bestimmter Abschnitt der DNA herausgeschnitten. Dieses dreht sich dann um 180° und bindet dann an der gleichen Stelle wieder. Es liegt nun in der umgekehrten Leserichtung vor.

Insertion

Bei der Insertion werden einige Besenpaare eines DNA-Strangs innerhalb eines anderen hinzugefügt. 

Translokation

Änderung der Lokalisation eines Chromosomenabschnittes auf Chromosom A, hin zu einer neuen Lokalisation desselben Chromosomenabschnittes auf Chromosom B.

Fusion und Fission

Wenn Chromosomen an ihrem Zentromer auseinanderbrechen, bezeichnet man diese Mutation als Fission. Sollte es hingegen vorkommen, dass die Chromosomen an ihren Zentromeren verschmelzen, nennt man dies Fusion.

Die Genommutation

Wenn eine Genommutation vorliegt, dann hat eine Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen des Organismus stattgefunden. 

Grundlage einer Genommutation ist die Nondisjunktion (also das nicht Auseinandergehen der Chromosomen) während der Meiose. Unterschieden wird im Wesentlichen zwischen zwei Genommutationsarten, welche wir nun näher beschreiben.

Polyploidien 

Bei Polyploidien liegt der Chromosomensatz nicht in der normalen Art und Weise vor. Das wäre ein diploider Satz. Bei diesem Mutationstypen liegt der Chromosomensatz mehrfach, also polyploid vor. Weizen 6n ; Erdbeeren 10n ; Störe 8n

Aneuploidien

Einige Chromosomen liegen in einer höheren oder niedrigeren Zahl als gewöhnlich vor. Ein Beispiel dafür ist die Trisomie 21. Hierbei ist das besagte Chromosom 21 dreifach vorhanden. Man kennt die Auswirkung dieser Mutation auch unter der Krankheitsbezeichnung "Down-Syndrom".

Nun weißt du, welche Arten von Mutationen es gibt. Vertiefe dein Wissen auch in unseren Übungen. Dabei wünschen wir Dir viel Spaß und Erfolg!