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Der Begriff Mutation leitet sich von dem lateinischen Verb „mutare“ (= verändern) ab. Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts. Das heißt, es kommt auf Ebene der DNA zur Veränderung, Umlagerung oder zum Verlust von Nukleotiden. Dies wirkt sich auf die jeweiligen Genprodukte aus.

Mutagen

Mutagene sind Substanzen, die Mutationen in Lebewesen auslösen. Mutagene werden in chemische und physikalische Mutagene unterteilt.

Merke

Alles, was schädlich ist für den Menschen, ist auch schädlich für seine DNA!

Methode

Bitte nicht die einzelnen Mutagene auswendig lernen, sondern das Wirkprinzip herausfinden!

Chemische Mutagene

  • Basenanaloga: den Basen ähnliche Stoffe, die bei der Replikation als Platzhalter arbeiten
  • 5-Bromuracil: leitet sich von Thymin ab und kann bei der Replikation anstelle von T in die DNA eingebaut werden. Es bildet in diesem Fall ein Basenpaar mit A oder auch G. TA wird schließlich zu GC.
  • Ethidiumbromid: Farbstoff, der zur Sichtbarmachung von DNA verwendet wird. Ethidiumbromid besitzt genau die Abmessungen eines Basenpaars und schiebt sich zwischen die Basenpaare der DNA. An diesen Stellen wird die DNA entwunden und gedreht, es kommt zum Abbruch der DNA-Replikation.
  • Benzanthracen (Gift im Zigarettenrauch): wirkt wie Ethidiumbromid.
  • Ethylmethansulfonat (EMS) verwandelt Guanin in O6-Guanin, das nun mit T paart.

Merke

Chemische Mutagene besitzen eine ähnliche Struktur oder ähnliche Größe wie DNA-Bestandteile!

Physikalische Mutagene

  • Wärme: Unter Wärmeeinwirkung werden die Bindungen zwischen den Purinbasen und ihren Zuckern gespalten = Depurinierung. Diese Stellen können Gendeletionen (engl. delete = löschen) verursachen.
  • UV-Strahlung: Benachbarte Thymidine verbinden sich zu sogenannten Thymidin-Dimeren. Der Replikationsprozess bricht an dieser Stelle ab.
  • Röntgen- und Gammastrahlen: Sie geben beim Eindringen in die Zelle Energie ab. Diese Energie kann beim Auftreffen auf die DNA schwerwiegende Schäden verursachen, z. B. die DNA-Stränge brechen oder Basen zerstören. Zudem können sich Radikale bilden, die dann die DNA angreifen. Im Extremfall entstehen irreparable Doppelstrangbrüche.
  • 8-Oxoguanin: eine durch Strahlung verursachte, fehlerhafte Base der DNA. Diese kann sowohl mit C als auch mit A paaren.

Merke

Physikalische Mutagene verändern durch zerstörerische Energie.

Video: Mutationen

Mutation entstammt dem Lateinischen "mutare", welches verändern bedeutet. Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts. Auf Ebene der DNA kommt es zur Veränderung, Umlagerung oder zum Verlust von Nukleotiden. Dies wirkt sich auf die jeweiligen Genprodukte aus.

Mutagenitätstest nach Ames

Diese einfache Nachweismethode (entwickelt von Bruce Ames) testet unbekannte Stoffe auf gefährliche Auswirkungen auf zelluläre Vorgänge (z. B. die Replikation).

Untersuchungsobjekt: Bakterienstamm Salmonella typhimurium, der aufgrund einer Punktmutation kein Histidin mehr herstellen kann (= auxotrophe Mutante). Auf Nährboden ohne Histidin kann der Organismus nicht wachsen, es sei denn, eine „Rückmutation“ ermöglicht die erneute Produktion von Histidin. Die Anzahl der Kolonien, die wachsen können, gibt Auskunft über die Schädlichkeit des Prüfstoffes. Meist werden die Prüfplatten mit Leberextrakt überschichtet. Dies simuliert das Entgiftungsverhalten des menschlichen Körpers, der Giftstoffe ausscheidet. Durch diese Prozesse entstehen manchmal giftige Abbauprodukte des geprüften Stoffs.

Merke

Ames-Test: Je mehr Kolonien wachsen können, desto gefährlicher der geprüfte Stoff!

Beispiel

Beispiele für die Reparatur der DNA-Schäden

  • Der Einfluss von UV-Licht kann zur Bildung von Thymidin-Dimeren führen. Der Abbau dieser Thymidin-Dimere wird durch das Enzym Photolyase katalysiert. TT wird ausgeschnitten, die korrekten Basen T + T wieder eingesetzt.
  • Entfernen von O6-Guanin durch das Enzym O6-Methylguanin-DNA-Methyltransferase. Guanin wird wiederhergestellt.
Multiple-Choice
Was passiert bei einer Frame-Shift-Mutation?
0/0
Lösen

Hinweis:

Bitte kreuzen Sie die richtigen Aussagen an. Es können auch mehrere Aussagen richtig oder alle falsch sein. Nur wenn alle richtigen Aussagen angekreuzt und alle falschen Aussagen nicht angekreuzt wurden, ist die Aufgabe erfolgreich gelöst.

Kommentare zum Thema: Mutationen

  • Martina Henn-Sax schrieb am 06.01.2016 um 16:54 Uhr
    Hallo Despina, bei der Transkription wird die mRNA erzeugt. Hier werden noch keine Aminosäuren gebildet...das Leseraster wird verschoben, die mRNA aber erst im Prozess der Translation in Aminosäuren übersetzt. Ich habe die Antwort etwas umformuliert... Danke für Deinen Hinweis! Gruß Martina Henn-Sax
  • Despina Tessarek schrieb am 05.01.2016 um 11:33 Uhr
    Aah hat sich erledigt, die Antwort 3 ist nur grün geworden, war aber anscheinend nicht richtig. Bei Antwort 2 steht "anzukreuzende Antwort" Alles klar :)
  • Despina Tessarek schrieb am 05.01.2016 um 11:31 Uhr
    Ist die Antwort 3 bei der Frame Shift Mutation wirklich richtig? Es wird doch das Leseraster der Aminosäuren verschoben? Deletion heißt doch einfach nur Löschung. Aber bei der Insertion kommt ja ein Nukleotid dazu, wodurch ja auch das Leseraster verschoben wird, nicht nur bei einer Löschung. Die Antwort verstehe ich nicht ganz. Lg
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Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Mutationen ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie / Genetik.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.
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