Zellteilungsstörungen
Autosomale Trisomien
Die häufigste numerische Aberration ist das Down-Syndrom, oder Trisomie 21 (Karyotyp: z. B. 47,XX+21 oder XY+21).
Von Trisomie 21 betroffene Menschen sind geistig behindert (hohe Variationsbreite) und zeigen eine Reihe körperlicher Auffälligkeiten.
Trisomie 18 und Trisomie 13 kommen wesentlich seltener vor. Diese Trisomien sind aber erheblich schwerwiegender, sodass die Kinder keine großen Überlebenschancen haben.
Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen
Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen werden besser toleriert. Bei Geschlechtschromosomenstörungen zeigen die Betroffenen relativ geringe körperliche Auffälligkeiten und entwickeln sich geistig meist normal. Die Fruchtbarkeit kann allerdings stark eingeschränkt sein.
Beispiele:
- Klinefelter-Syndrom (männliches Erscheinungsbild mit einem zusätzlichen X-Chromosom: Karyotyp 47,XXY)
- Turner-Syndrom (weibliches Erscheinungsbild mit Kleinwuchs; hierbei handelt es sich um ein fehlendes Geschlechtschromosom: Karyotyp 45,X)
Veränderungen der Struktur der Chromosomen
In diesem Fall finden sich Veränderungen des Genotyps in der Chromosomenstruktur, ohne dass die Anzahl der Chromosomen verändert sein muss, oder Veränderungen der Chromosomenstruktur, bei denen auch die Anzahl der Chromosomen betroffen sein kann.
Balancierte strukturelle Chromosomenveränderungen
Bei strukturellen Aberrationen kann eine Umverteilung des genetischen Materials z. B. als Translokation zwischen zwei verschiedenen Chromosomen vorliegen. Hierbei entsteht kein Ungleichgewicht, es handelt sich um eine sogenannte balancierte Translokationen oder Inversionen. Die Betroffenen sind in diesen Fällen gesund.
Sollte jedoch bei beiden Eltern eine balancierte Translokation vorliegen, erhöht sich bei der zufälligen Durchmischung des elterlichen Materials das Risiko, dass ein behindertes Kind geboren wird. Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in diesen Fällen empfohlen.
Unbalancierte Strukturveränderungen der Chromosomen
Das genetische Gleichgewicht wird durch Umbauten auf einem Chromosom bzw. Umlagerungen des Erbguts zwischen verschiedenen Chromosomen gestört!
Bei Verlust oder Zugewinn von genetischem Material spricht man von unbalancierten Genverhältnissen.
Strukturelle Chromosomenstörungen wie unbalancierten Translokationen, Deletionen, Insertionen oder Duplikationen produzieren fast immer ein Ungleichgewicht und damit meist körperliche u. geistige Behinderungen.
- z. B. Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom): Ein kleines Stück des kurzen Arms von Chromosom 5 (Deletion) fehlt. Folge: geistige Behinderung.
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