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Zellteilungsstörungen

Genetik der Zelle / Zellteilung

Autosomale Trisomien

Die häufigste numerische Aberration ist das Down-Syndrom, oder Trisomie 21 (Karyotyp: z. B. 47,XX+21 oder XY+21).

Von Trisomie 21 betroffene Menschen sind geistig behindert (hohe Variationsbreite) und zeigen eine Reihe körperlicher Auffälligkeiten.

Trisomie 18 und Trisomie 13 kommen wesentlich seltener vor. Diese Trisomien sind aber erheblich schwerwiegender, sodass die Kinder keine großen Überlebenschancen haben.

Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen 

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen werden besser toleriert. Bei Geschlechtschromosomenstörungen zeigen die Betroffenen relativ geringe körperliche Auffälligkeiten und entwickeln sich geistig meist normal. Die Fruchtbarkeit kann allerdings stark eingeschränkt sein.

Beispiele:

  • Klinefelter-Syndrom (männliches Erscheinungsbild mit einem zusätzlichen X-Chromosom: Karyotyp 47,XXY)
  • Turner-Syndrom (weibliches Erscheinungsbild mit Kleinwuchs; hierbei handelt es sich um ein fehlendes Geschlechtschromosom: Karyotyp 45,X)

Veränderungen der Struktur der Chromosomen

In diesem Fall finden sich Veränderungen des Genotyps in der Chromosomenstruktur, ohne dass die Anzahl der Chromosomen verändert sein muss, oder Veränderungen der Chromosomenstruktur, bei denen auch die Anzahl der Chromosomen betroffen sein kann.

Balancierte strukturelle Chromosomenveränderungen

Bei strukturellen Aberrationen kann eine Umverteilung des genetischen Materials z. B. als Translokation zwischen zwei verschiedenen Chromosomen vorliegen. Hierbei entsteht kein Ungleichgewicht, es handelt sich um eine sogenannte balancierte Translokationen oder Inversionen. Die Betroffenen sind in diesen Fällen gesund.

Sollte jedoch bei beiden Eltern eine balancierte Translokation vorliegen, erhöht sich bei der zufälligen Durchmischung des elterlichen Materials das Risiko, dass ein behindertes Kind geboren wird. Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in diesen Fällen empfohlen.

Unbalancierte Strukturveränderungen der Chromosomen

Das genetische Gleichgewicht wird durch Umbauten auf einem Chromosom bzw. Umlagerungen des Erbguts zwischen verschiedenen Chromosomen gestört!

Bei Verlust oder Zugewinn von genetischem Material spricht man von unbalancierten Genverhältnissen.

Strukturelle Chromosomenstörungen wie unbalancierten Translokationen, Deletionen, Insertionen oder Duplikationen produzieren fast immer ein Ungleichgewicht und damit meist körperliche u. geistige Behinderungen.

  • z. B. Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom): Ein kleines Stück des kurzen Arms von Chromosom 5 (Deletion) fehlt. Folge: geistige Behinderung.
Dieser Inhalt ist Bestandteil des Online-Kurses

Molekularbiologie / Genetik

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Diese Themen werden im Kurs behandelt:

[Bitte auf Kapitelüberschriften klicken, um Unterthemen anzuzeigen]

  • DNA als Erbsubstanz
    • Einleitung zu DNA als Erbsubstanz
    • Molekularbiologie als Thema im Abitur
    • Aufbau der DNA
      • Einleitung zu Aufbau der DNA
      • Einzelstränge der DNA
    • Experiment von Griffith (1928)
    • Mutationen
    • DNA- Replikation
      • Einleitung zu DNA- Replikation
      • historisches Experiment: Meselson und Strahl
    • Organisation der DNA
  • Vom Gen zum Protein
    • Einleitung zu Vom Gen zum Protein
    • Transkription
    • Translation
      • Einleitung zu Translation
      • Der genetische Code
      • Die Aufgaben der RNAs (mRNA, tRNA)
    • Proteinbiosynthese in Eukaryoten
    • Genwirkkette
      • Einleitung zu Genwirkkette
      • Genwirkkette am Beispiel Neurospora crassa
      • additive Polygenie
    • Regulation der Genexpression
      • Einleitung zu Regulation der Genexpression
      • Genregulation: molekularen Ebenen
      • Lac-Operon
      • Trp-Operon
      • Genexpression bei Eukaryoten
        • Einleitung zu Genexpression bei Eukaryoten
        • Epigenetik
          • Einleitung zu Epigenetik
          • DNA-Methylierung
        • Riesenchromosome machen Expression sichtbar
          • Einleitung zu Riesenchromosome machen Expression sichtbar
          • Entwicklungsstadien von Drosophila - regulierte Genexpression
  • Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Einleitung zu Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Klonierung
      • Einleitung zu Klonierung
      • Restriktionsenzyme
      • Methode: Gel-Elektrophorese
      • Klonierung von Fremd-DNA und Transformation
      • Transformation
      • cDNA
    • Methode: Polymerase-Ketten-Reaktion
    • Methode: genetischer Fingerabdruck
    • Methode: Gensonde
    • Methode: DNA-Microarray (Biochip)
    • Methode: FISH
    • Bedeutung von Gentechnik in Biologie, Landwirtschaft und Medizin
  • Genetik der Zelle
    • Einleitung zu Genetik der Zelle
    • Zellteilung
      • Einleitung zu Zellteilung
      • Mitose
      • Meiose
      • Zellteilungsstörungen
    • Stammzellen
      • Einleitung zu Stammzellen
      • Gewinnung embryonaler Stammzellen
      • Differenzierung von Stammzellen
      • Differentielle Genaktivität
        • Einleitung zu Differentielle Genaktivität
        • Steuerung der Genexpression in verschiedenen Entwicklungsphasen
        • Dictoyostelium discoideum
        • therapeutisches Klonen
          • Einleitung zu therapeutisches Klonen
          • Reproduktionstechnik - am Beispiel Dolly
        • Genetische Askpekte einer Krebserkrankung
      • Stammzellen - wie weit darf die Forschung gehen?
  • Humangenetik
    • Einleitung zu Humangenetik
    • Gendiagnose
    • Mendel Regeln
      • Einleitung zu Mendel Regeln
      • monohybrider Erbgang
      • dihybrider Erbgang
      • Genkopplung
    • Genetische Beratung - Erbkrankheiten
    • Stammbaumanalysen
      • Einleitung zu Stammbaumanalysen
      • Heterozygotentest
      • Beispiele für Erbgänge und Stammbäume
    • Der Einfluß einer Mutation auf den Phänotyp - Beispiel einer Erbkrankheit
    • Pränataldiagnostik
    • Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation
    • Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen
    • Blutgruppen und Rhesusfaktoren
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