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Zellteilungsstörungen

Autosomale Trisomien

Die häufigste numerische Aberration ist das Down-Syndrom, oder Trisomie 21 (Karyotyp: z. B. 47,XX+21 oder XY+21).

Von Trisomie 21 betroffene Menschen sind geistig behindert (hohe Variationsbreite) und zeigen eine Reihe körperlicher Auffälligkeiten.

Trisomie 18 und Trisomie 13 kommen wesentlich seltener vor. Diese Trisomien sind aber erheblich schwerwiegender, sodass die Kinder keine großen Überlebenschancen haben.

Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen 

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen werden besser toleriert. Bei Geschlechtschromosomenstörungen zeigen die Betroffenen relativ geringe körperliche Auffälligkeiten und entwickeln sich geistig meist normal. Die Fruchtbarkeit kann allerdings stark eingeschränkt sein.

Beispiele:

  • Klinefelter-Syndrom (männliches Erscheinungsbild mit einem zusätzlichen X-Chromosom: Karyotyp 47,XXY)
  • Turner-Syndrom (weibliches Erscheinungsbild mit Kleinwuchs; hierbei handelt es sich um ein fehlendes Geschlechtschromosom: Karyotyp 45,X)

Veränderungen der Struktur der Chromosomen

In diesem Fall finden sich Veränderungen des Genotyps in der Chromosomenstruktur, ohne dass die Anzahl der Chromosomen verändert sein muss, oder Veränderungen der Chromosomenstruktur, bei denen auch die Anzahl der Chromosomen betroffen sein kann.

Balancierte strukturelle Chromosomenveränderungen

Bei strukturellen Aberrationen kann eine Umverteilung des genetischen Materials z. B. als Translokation zwischen zwei verschiedenen Chromosomen vorliegen. Hierbei entsteht kein Ungleichgewicht, es handelt sich um eine sogenannte balancierte Translokationen oder Inversionen. Die Betroffenen sind in diesen Fällen gesund.

Sollte jedoch bei beiden Eltern eine balancierte Translokation vorliegen, erhöht sich bei der zufälligen Durchmischung des elterlichen Materials das Risiko, dass ein behindertes Kind geboren wird. Eine Fruchtwasseruntersuchung wird in diesen Fällen empfohlen.

Unbalancierte Strukturveränderungen der Chromosomen

Das genetische Gleichgewicht wird durch Umbauten auf einem Chromosom bzw. Umlagerungen des Erbguts zwischen verschiedenen Chromosomen gestört!

Bei Verlust oder Zugewinn von genetischem Material spricht man von unbalancierten Genverhältnissen.

Strukturelle Chromosomenstörungen wie unbalancierten Translokationen, Deletionen, Insertionen oder Duplikationen produzieren fast immer ein Ungleichgewicht und damit meist körperliche u. geistige Behinderungen.

  • z. B. Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom): Ein kleines Stück des kurzen Arms von Chromosom 5 (Deletion) fehlt. Folge: geistige Behinderung.
Multiple-Choice
Nennen Sie eine Krankheit deren Ursache eine Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen ist.
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Hinweis:

Bitte kreuzen Sie die richtigen Aussagen an. Es können auch mehrere Aussagen richtig oder alle falsch sein. Nur wenn alle richtigen Aussagen angekreuzt und alle falschen Aussagen nicht angekreuzt wurden, ist die Aufgabe erfolgreich gelöst.

Bild von Autor Dr. Martina Henn-Sax

Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Zellteilungsstörungen ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie / Genetik.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.
Vorstellung des Online-Kurses Molekularbiologie / GenetikMolekularbiologie / Genetik
Dieser Inhalt ist Bestandteil des Online-Kurses

Molekularbiologie / Genetik

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  • Molekularbiologie als Thema im Abitur
    • Einleitung zu Molekularbiologie als Thema im Abitur
  • DNA als Erbsubstanz
    • Einleitung zu DNA als Erbsubstanz
    • Aufbau der DNA
      • Einleitung zu Aufbau der DNA
      • Einzelstränge der DNA
    • Experiment von Griffith (1928)
    • Mutationen
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    • Organisation der DNA
  • Vom Gen zum Protein
    • Einleitung zu Vom Gen zum Protein
    • Transkription
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      • Einleitung zu Translation
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      • Genwirkkette am Beispiel Neurospora crassa
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    Ein Kursnutzer am 29.03.2016:
    "Ich habe wirklich schon aus verschiedensten Quellen gelernt, aber diese hier ist wirklich am leichtesten und am besten zu verstehen! Vielen Dank "

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