Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen
Turner
- Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)
- in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60% der Fälle)
- oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40%).
Klinefelter
- Jungen/Männer mit dieser Besonderheit haben den Genotyp: XXY oder seltener XXXY bzw. XXXXY. Es gib sogar den Fall, dass ein XY/XXY-Mosaik auftritt, d. h., manche Zellen sind normal mit XY bestückt, andere mit XXY.
- Phänotyp: relativ weibliche Körperformen, Brustvergrößerung und wenig Körperhaare. Die Männer sind steril, kleine Geschlechtsorgane sind typisch.
- Therapiemöglichkeit: regelmäßige Testosteroninjektionen
- Das Klinefelter-Syndrom ist mit 1:500–1.000 eine der häufigsten Chromosomenanomalien.
XYY
- Genotyp: XYY
- Phänotyp: Die betroffenen Jungen/Männer sind gewöhnlich groß (meist über als 180 cm), ansonsten erscheinen und agieren sie normal. Sie sind fertil.
- Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500–2.000 auf.
Vertiefung
Ganz aktuell: Änderung des Personenstandsgesetzes!
Intersexualität: Zu Beginn der Schwangerschaft ist nicht klar, ob der Fötus männliche oder weibliche Geschlechtsorgane ausprägt. Das ChromosomenpaarXY definiert Hoden und Penis. Das doppelte Vorliegen von X-Chromosomen (XX) sorgt für Eierstöcke, Gebärmutter und Klitoris. Wie im Text erwähnt, kommt es in einzelnen Fällen zu fehlenden oder überzähligen Chromosomen (Turner/Klinefelter) oder während der Embryonalentwicklung stoppen Enzyme ihre Aktivität, Hormone werden nicht gebildet oder ggf. vom den Zielzellen nicht erkannt. All dies sind Ursachen der sogenannten Intersexualität. So kommen Menschen mit einer Resistenz gegen männliche Geschlechtshormone (Androgen-Resistenz) äußerlich als Mädchen zur Welt, obwohl sie männliche Erbanlagen tragen und Hoden im Körperinneren haben.
Ganz aktuell: Das neue Personenstandsgesetz (01.11.2013) verhindert, dass Menschen, deren Geschlecht nicht eindeutig zuzuordnen ist, in eine „Geschlechtsschublade“ gesteckt werden. In den Melderegistern kann das Geschlecht des Kindes nach der Geburt nun frei gelassen werden!
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