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Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen

Turner

  • Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)
  • in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60% der Fälle)
  • oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40%).

Klinefelter

  • Jungen/Männer mit dieser Besonderheit haben den Genotyp: XXY oder seltener XXXY bzw. XXXXY. Es gib sogar den Fall, dass ein XY/XXY-Mosaik auftritt, d. h., manche Zellen sind normal mit XY bestückt, andere mit XXY.
  • Phänotyp: relativ weibliche Körperformen, Brustvergrößerung und wenig Körperhaare. Die Männer sind steril, kleine Geschlechtsorgane sind typisch.
  • Therapiemöglichkeit: regelmäßige Testosteroninjektionen
  • Das Klinefelter-Syndrom ist mit 1:500–1.000 eine der häufigsten Chromosomenanomalien.

XYY

  • Genotyp: XYY
  • Phänotyp: Die betroffenen Jungen/Männer sind gewöhnlich groß (meist über als 180 cm), ansonsten erscheinen und agieren sie normal. Sie sind fertil.
  • Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:500–2.000 auf.

 

Ganz aktuell: Änderung des Personenstandsgesetzes!

Intersexualität: Zu Beginn der Schwangerschaft ist nicht klar, ob der Fötus männliche oder weibliche Geschlechtsorgane ausprägt. Das ChromosomenpaarXY definiert Hoden und Penis. Das doppelte Vorliegen von X-Chromosomen (XX) sorgt für Eierstöcke, Gebärmutter und Klitoris. Wie im Text erwähnt, kommt es in einzelnen Fällen zu fehlenden oder überzähligen Chromosomen (Turner/Klinefelter) oder während der Embryonalentwicklung stoppen Enzyme ihre Aktivität, Hormone werden nicht gebildet oder ggf. vom den Zielzellen nicht erkannt. All dies sind Ursachen der sogenannten Intersexualität. So kommen Menschen mit einer Resistenz gegen männliche Geschlechtshormone (Androgen-Resistenz) äußerlich als Mädchen zur Welt, obwohl sie männliche Erbanlagen tragen und Hoden im Körperinneren haben.

Ganz aktuell: Das neue Personenstandsgesetz (01.11.2013) verhindert, dass Menschen, deren Geschlecht nicht eindeutig zuzuordnen ist, in eine „Geschlechtsschublade“ gesteckt werden. In den Melderegistern kann das Geschlecht des Kindes nach der Geburt nun frei gelassen werden!

Multiple-Choice
Welcher Krankheitstyp wird hier beschrieben:
"Jungen/Männer mit dieser Besonderheit haben den Genotyp: XXY oder seltener XXXY bzw. XXXXY. "
0/0
Lösen

Hinweis:

Bitte kreuzen Sie die richtigen Aussagen an. Es können auch mehrere Aussagen richtig oder alle falsch sein. Nur wenn alle richtigen Aussagen angekreuzt und alle falschen Aussagen nicht angekreuzt wurden, ist die Aufgabe erfolgreich gelöst.

Bild von Autor Dr. Martina Henn-Sax

Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie / Genetik.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.
Vorstellung des Online-Kurses Molekularbiologie / GenetikMolekularbiologie / Genetik
Dieser Inhalt ist Bestandteil des Online-Kurses

Molekularbiologie / Genetik

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Diese Themen werden im Kurs behandelt:

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  • Molekularbiologie als Thema im Abitur
    • Einleitung zu Molekularbiologie als Thema im Abitur
  • DNA als Erbsubstanz
    • Einleitung zu DNA als Erbsubstanz
    • Aufbau der DNA
      • Einleitung zu Aufbau der DNA
      • Einzelstränge der DNA
    • Experiment von Griffith (1928)
    • Mutationen
    • DNA- Replikation
      • Einleitung zu DNA- Replikation
      • historisches Experiment: Meselson und Strahl
    • Organisation der DNA
  • Vom Gen zum Protein
    • Einleitung zu Vom Gen zum Protein
    • Transkription
    • Translation
      • Einleitung zu Translation
      • Der genetische Code
      • Die Aufgaben der RNAs (mRNA, tRNA)
    • Proteinbiosynthese in Eukaryoten
    • Genwirkkette
      • Einleitung zu Genwirkkette
      • Genwirkkette am Beispiel Neurospora crassa
      • additive Polygenie
    • Regulation der Genexpression
      • Einleitung zu Regulation der Genexpression
      • Genregulation: molekularen Ebenen
      • Lac-Operon
      • Trp-Operon
      • Genexpression bei Eukaryoten
        • Einleitung zu Genexpression bei Eukaryoten
        • Epigenetik
          • Einleitung zu Epigenetik
          • DNA-Methylierung
        • Riesenchromosome machen Expression sichtbar
          • Einleitung zu Riesenchromosome machen Expression sichtbar
          • Entwicklungsstadien von Drosophila - regulierte Genexpression
  • Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Einleitung zu Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
    • Klonierung
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    • Bedeutung von Gentechnik in Biologie, Landwirtschaft und Medizin
  • Genetik der Zelle
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      • Einleitung zu Stammbaumanalysen
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      • Beispiele für Erbgänge und Stammbäume
    • Der Einfluß einer Mutation auf den Phänotyp - Beispiel einer Erbkrankheit
    • Pränataldiagnostik
    • Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation
    • Turner und Klinefelter - Beispiele für Fehlverteilungen der Gonosomen
    • Blutgruppen und Rhesusfaktoren
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    Ein Kursnutzer am 29.03.2016:
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