Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation

Trisomie 21 oder Down-Syndrom beruht auf einer Störung in der Chromosomenanzahl. So haben Betroffene das Chromosom 21 dreifach.

Unsere Zellen sind auf 2 Kopien des jeweiligen Chromosoms „geeicht“. Die überzählige Information kann nicht korrekt verwertet werden und führt zu spezifischen Symptomen.

Schädigungen von Geweben und Organen sind typisch für Trisomie 21. Der Grad der Schädigung ist allerdings sehr individuell und je nach Kind und Förderung sehr unterschiedlich.

Die Trisomie 21 ist anhand bestimmter Merkmale gut zu erkennen:

•   Kopfform ist kurz, flacher Hinterkopf, flaches, rundes Gesicht auf kurzem Hals
•   Augen stehen leicht schräg, typische Hautfalte unter den Augen
•   meist offener Mund
•   unterentwickelter Kiefer und kleine Zähne
•   rundliche, tief sitzende Ohren
•   Hände: kurze Finger, breiter Handteller, charakteristische Furche auf Handinnenfläche
•   Sandalenlücke zwischen erster und zweiter Zehe
•   Körperwachstum verlangsamt
•   geringe Muskelspannung und verzögerte Reflexe
•   übermäßig bewegliche Gelenke

Die Erkrankung führt zu einer Einschränkung der intellektuellen Fähigkeiten. Diese Einschränkung ist aber sehr individuell. So gibt es Down-Syndrom-Patienten mit Schulabschluss und Berufsausbildung, andere Betroffene hingegen benötigen immer Unterstützung, um die Tagesabläufe zu beherrschen.

Wie kommt es zur Fehlverteilung der Chromosomen?

Der Fehler entsteht bei der Bildung der Keimbahnzellen, in der Meiose. Hier kommt es zur Reduktion der genetischen Information von 2n zu n (diploid zu haploid). Wird eines der homologen Chromosomen in der Anaphase I nicht korrekt verteilt, entsteht eine Keimbahnzelle mit „zuviel“ Information. Nach Verschmelzung einer solchen Keimbahnzelle mit seiner/ihrer Partnerzelle zur Zygote liegt dann ein Chromosom (bekannt sind Trisomie 21, 18, 15, 14) dreifach vor.

Das Alter der Mutter (> 35) und auch des Vaters können bei Trisomie 21 eine Rolle spielen.

Untersuchung und Diagnose

Am Beispiel Trisomie 21 lassen sich die Methoden der Pränataldiagnostik nochmals aufzeigen. So können durch nichtinvasive Methoden starke Hinweise gewonnen werden, invasive Methoden geben ein eindeutiges Ergebnis, allerdings ist das Risiko einer Fehlgeburt nach dem Eingriff deutlich erhöht.

Ultraschalluntersuchung (1-3. Schwangerschaftsmonat)

Über eine Ultraschalluntersuchung können erste Anzeichen des Down-Syndroms erkannt werden. Ein verdickte Nackenfalte, innere und äußere Fehlbildungen wie die typische Handform oder die Sandalenzehe werden sichtbar. Der beste Zeitpunkt für diese Ultraschalluntersuchung ist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. In der Dopplersonographie sind auch die Herzgefäße deutlich zu sehen und der Blutfluss bzw. Fehlbildungen im Herzen können erkannt werden. Allerdings kann hier vom betreuenden Arzt nur eine Wahrscheinlichkeit angegeben werden, ob das ungeborene Kind von Trisomie 21 betroffen ist.

Triple-Test

Dieser Bluttest bestimmt bestimmte Proteine bzw. Hormone im mütterlichen Blutserum. Dazu gehören das kindliche Alpha-Fetoprotein (AFP) und das Ostriol sowie das HCG. Das Alter der Mutter und die Blutwerte zusammen ergeben einen Hinweis auf Trisomie 21.

Chorionzottenbiopsie

Die Plazenta wird aus Zellen des Kindes (der Zygote) gebildet. Obwohl wir diesen Teil „des Kindes“ als Mutterkuchen bezeichnen, da die Nährstoffe hier an das Kind übertragen werden, geben die Chorionzotten (also Zellen der Plazenta) ein Bild von der genetischen Ausstattung des Kindes. Die Untersuchung kann etwa ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Auch die Entnahme von Fruchtwasser kann Trisomie 21 aufzeigen. Im Fruchtwasser finden sich Zellen des Kindes. Diese können wie bei der Chorionzottenbiopsie auf die genetische Ausstattung des Kindes hin untersucht werden. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist frühestens ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.

Fetalblutentnahme

Die Nabelschnur enthält Blut des ungeborenen Kindes. Die Blutzellen werden auf ihre Chromosomenanzahl hin untersucht. Der frühestmögliche Zeitpunkt für eine Nabelschnurpunktion liegt etwa um die 19. Schwangerschaftswoche.

Nach der Geburt

Die Neugeborenen zeigen die Symptome der Trisomie 21. Kopf, Augenstellung und charakteristische weiße Flecken auf der Iris werden von Ärzten oder Hebammen deutlich erkannt.

Kinder mit Trisomie 21 können sich sehr unterschiedlich entwickeln. Die Förderung von Muskulatur und Motorik, von Sprache und Verständnis führt in der Regel zu sehr guten Ergebnissen. Mit dem Spanier Pablo Pineda gibt es einen Lehrer bzw. Akademiker, der selbst von dieser Chromosomenstörung betroffen ist!

Pränataldiagnostik – wie wäre Ihre Entscheidung?

Am Beispiel der Trisomie 21 sehen wir sehr schnell, wie viel uns die Biologie, Medizin und anderen Naturwissenschaften zeigen können, aber was tun die betroffenen Eltern mit diesen Ergebnissen? Beurteilen Sie für sich selbst, wie Sie sich im Falle eines Verdachts auf Trisomie 21 verhalten würden!

Informieren Sie sich dazu über Menschen wie Pablo Pineda und andere Betroffene.