Pränataldiagnostik
Mithilfe der Pränataldiagnostik kann erkannt werden, ob ein Embryo oder Fötus von einer Erbkrankheit betroffen ist. Im Laufe der Kindesentwicklung bestehen zu unterschiedlichen Zeitpunkten Möglichkeiten, nach Probenentnahme der embryonalen Zellen eine Testung durchzuführen.
Dabei unterscheidet man in
- nichtinvasive oder
- invasive Methoden.
Zu den nichtinvasiven Methoden zählt die Ultraschalluntersuchung. Hier kann im Verlauf einer Schwangerschaft aufgrund der äußeren Form des sich entwickelnden Kindes bzw. einzelner Organe ein Rückschluss auf mögliche Schädigungen gezogen werden.
Die invasiven Methoden (also ein Eingriff über die mütterliche Bauchdecke zur Entnahme embryonaler oder fötaler Zellen) unterscheiden sich im Laufe der Entwicklungsdauer.
Chorionzottenbiopsie
Über einen Eingriff (über Scheide und Gebärmutter) werden Zellen des Embryos entnommen, deren Aufgabe es ist, die Versorgung des Embryos über den mütterlichen Kreislauf sicherzustellen. Diese Chorionzotten werden aber aus kindlichen Zellen gebildet (Plazenta).
Das so entnommene Gewebe in diversen Tests (siehe Tabelle) eingesetzt werden. Dieser invasive Eingriff ist weniger gefährlich als die Amniozentese.
Erkenntnisgewinn durch biochemische oder genetische Analysen auf:
- Trisomie 21 (über Karyogramm)
- vererbbare Stoffwechselerkrankungen wie Cystische Fibrose
- Tay-Sachs-Syndrom
- Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
Merke
Chorionzottenbiopsie:
Entnahme von Mutterkuchengewebe über Vagina/Gebärmutter
ab der 8. oder 10. Schwangerschaftswoche möglich
Amniozentese oder Fruchtwasserentnahme
Sehr früh im Verlauf der Schwangerschaft kann eine Probe des Fruchtwassers entnommen werden. Im Fruchtwasser befinden sich embryonale Zellen, die dann in Laborkultur vermehrt und analysiert werden können. Die Probe wird über einen Eingriff durch die mütterliche Bauchdecke entnommen. Sie kann ab der 10. Schwangerschaftswoche praktiziert werden. Um Verletzungen des Embryos zu vermeiden, wird die Amniozentese aber meist erst ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Der Erkenntnisgewinn ist mit den Ergebnissen der Chorionzottenbiopsie vergleichbar.
Merke
Amniozentese/Fruchtwasseruntersuchung:
Entnahme embryonaler Zellen ab ca. 14. Schwangerschaftswoche
Entnahme von Nabelschnurblut (Chordozentese)
Wie bei der Amniozentese wird Blut aus der kindlichen Nabelschnur über die Bauchdecke der Mutter abgenommen. Diese Technik der Pränataldiagnostik wird erst in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft durchgeführt.
Dabei können neben genetischen und biochemischen Ergebnissen (siehe Chorionzottenbiopsie) auch Einblicke in die Sauerstoffversorgung bzw. die Blutqualität des Embryos gewonnen werden.
Merke
Nabelschnurblut (Chordozentese) gibt Auskunft über die Zusammensetzung und Sauerstoffsättigung des kindlichen Bluts.
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