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Mithilfe der Pränataldiagnostik kann erkannt werden, ob ein Embryo oder Fötus von einer Erbkrankheit betroffen ist. Im Laufe der Kindesentwicklung bestehen zu unterschiedlichen Zeitpunkten Möglichkeiten, nach Probenentnahme der embryonalen Zellen eine Testung durchzuführen.

Dabei unterscheidet man in

  • nichtinvasive oder
  • invasive Methoden.

Zu den nichtinvasiven Methoden zählt die Ultraschalluntersuchung. Hier kann im Verlauf einer Schwangerschaft aufgrund der äußeren Form des sich entwickelnden Kindes bzw. einzelner Organe ein Rückschluss auf mögliche Schädigungen gezogen werden.

Die invasiven Methoden (also ein Eingriff über die mütterliche Bauchdecke zur Entnahme embryonaler oder fötaler Zellen) unterscheiden sich im Laufe der Entwicklungsdauer.

Chorionzottenbiopsie

Über einen Eingriff (über Scheide und Gebärmutter) werden Zellen des Embryos entnommen, deren Aufgabe es ist, die Versorgung des Embryos über den mütterlichen Kreislauf sicherzustellen. Diese Chorionzotten werden aber aus kindlichen Zellen gebildet (Plazenta).

Das so entnommene Gewebe in diversen Tests (siehe Tabelle) eingesetzt werden. Dieser invasive Eingriff ist weniger gefährlich als die Amniozentese.

Erkenntnisgewinn durch biochemische oder genetische Analysen auf:

  • Trisomie 21 (über Karyogramm)
  • vererbbare Stoffwechselerkrankungen wie Cystische Fibrose
  • Tay-Sachs-Syndrom
  • Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Merke

Chorionzottenbiopsie:
Entnahme von Mutterkuchengewebe über Vagina/Gebärmutter
ab der 8. oder 10. Schwangerschaftswoche möglich

Amniozentese oder Fruchtwasserentnahme

Sehr früh im Verlauf der Schwangerschaft kann eine Probe des Fruchtwassers entnommen werden. Im Fruchtwasser befinden sich embryonale Zellen, die dann in Laborkultur vermehrt und analysiert werden können. Die Probe wird über einen Eingriff durch die mütterliche Bauchdecke entnommen. Sie kann ab der 10. Schwangerschaftswoche praktiziert werden. Um Verletzungen des Embryos zu vermeiden, wird die Amniozentese aber meist erst ab der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Erkenntnisgewinn ist mit den Ergebnissen der Chorionzottenbiopsie vergleichbar.

Merke

Amniozentese/Fruchtwasseruntersuchung:
Entnahme embryonaler Zellen ab ca. 14. Schwangerschaftswoche

Entnahme von Nabelschnurblut (Chordozentese)

Wie bei der Amniozentese wird Blut aus der kindlichen Nabelschnur über die Bauchdecke der Mutter abgenommen. Diese Technik der Pränataldiagnostik wird erst in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft durchgeführt.

Dabei können neben genetischen und biochemischen Ergebnissen (siehe Chorionzottenbiopsie) auch Einblicke in die Sauerstoffversorgung bzw. die Blutqualität des Embryos gewonnen werden.

Merke

Nabelschnurblut (Chordozentese) gibt Auskunft über die Zusammensetzung und Sauerstoffsättigung des kindlichen Bluts.

Lückentext
Bitte die Lücken im Text sinnvoll ausfüllen.

Fruchtwasserentnahme; Fruchtwasserprobe

Sehr früh im Verlauf der Schwangerschaft kann eine Probe des Fruchtwassers entnommen werden. Im Fruchtwasser befinden sich embryonale Zellen, die dann in Laborkultur vermehrt und analysiert werden können.

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Hinweis:

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Autor: Dr. Martina Henn-Sax

Dieses Dokument Pränataldiagnostik ist Teil eines interaktiven Online-Kurses zum Thema Molekularbiologie / Genetik.

Dr. Martina Henn-Sax verfügt über langjährige Erfahrung auf diesem Themengebiet.
Vorstellung des Online-Kurses Molekularbiologie / GenetikMolekularbiologie / Genetik
Dieser Inhalt ist Bestandteil des Online-Kurses

Molekularbiologie / Genetik

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Diese Themen werden im Kurs behandelt:

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  • Molekularbiologie als Thema im Abitur
    • Einleitung zu Molekularbiologie als Thema im Abitur
  • DNA als Erbsubstanz
    • Einleitung zu DNA als Erbsubstanz
    • Aufbau der DNA
      • Einleitung zu Aufbau der DNA
      • Einzelstränge der DNA
    • Experiment von Griffith (1928)
    • Mutationen
    • DNA- Replikation
      • Einleitung zu DNA- Replikation
      • historisches Experiment: Meselson und Strahl
    • Organisation der DNA
  • Vom Gen zum Protein
    • Einleitung zu Vom Gen zum Protein
    • Transkription
    • Translation
      • Einleitung zu Translation
      • Der genetische Code
      • Die Aufgaben der RNAs (mRNA, tRNA)
    • Proteinbiosynthese in Eukaryoten
    • Genwirkkette
      • Einleitung zu Genwirkkette
      • Genwirkkette am Beispiel Neurospora crassa
      • additive Polygenie
    • Regulation der Genexpression
      • Einleitung zu Regulation der Genexpression
      • Genregulation: molekularen Ebenen
      • Lac-Operon
      • Trp-Operon
      • Genexpression bei Eukaryoten
        • Einleitung zu Genexpression bei Eukaryoten
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  • Methoden der Gen- und Reproduktionstechnik
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      • Einleitung zu Stammbaumanalysen
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    • Trisomie 21 - Beispiel einer Chromosomenmutation
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    Ein Kursnutzer am 29.03.2016:
    "Ich habe wirklich schon aus verschiedensten Quellen gelernt, aber diese hier ist wirklich am leichtesten und am besten zu verstehen! Vielen Dank "

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